第10期 OMIM数据库更新简报（2025/09）——每月更新中

OMIM数据库在线收集全球科研人员对各种遗传性疾病的研究结果及科研进展，实时更新信息并不断增加新条目......

遗传咨询的“老兵”和“守望者”：黄尚志 | 2021年金蜗牛奖“年度致敬人物”

由黄教授发起成立的“会元遗传”，以服务基层、扎根基层为出发点，赋能于广大基层医疗机构和医生，通过培训、参与临床实践等措施...

职业技能 | 出生缺陷防控咨询师可以报名考试啦

出生缺陷防控咨询师是2020年2月25日，人力资源社会保障部与市场监管总局、国家统计局联合向社会发布的16个新职业之一。我国近年修订完成《中华人民共和国职业分类大典(2022年版)》，净增了158个新职业，同时首次标注了97个数字职业。出生缺陷防控咨询师正式被写入《职业分类大典》，成为国家认可的新职业。

微光成炬：从SMA患者到出生缺陷"拆弹人"

在2025年2月28日国际罕见病日即将到来之际，会元遗传分享来自任二娟学员的充满生命韧性的自述。她是一位罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，以轮椅为翼，用医学知识作灯，在疾病与梦想的博弈中走出了一条令人动容的生命之路——从北大医学部八年制课程自学者，到医学科普创作者，再通过在会元遗传的学习考取了出生缺陷防控咨询师，她将个体的病痛淬炼成守护生命的铠甲。

遗传咨询病例分享 |一例CHARGE综合征遗传咨询

CHD7基因c.6079C>T(p.Ar g2027Ter)为致病性变异，导致CHARGE综合征，与患儿的临床表现吻合。该变异为新生突变，不排除父母生殖腺嵌合的可能性，建议再次生育进行产前诊断，首选绒毛膜采样，亦可羊水穿刺。

一例基因数据重分析案例分享

收集受检者目前临床信息，对既往基因检测原始数据（Fastq格式）进行评估，采用表型驱动的分析方法进行数据重分析，重点关注受检者所提供的临床/家族病史信息相关的基因。

一例基因变异位点重新评估案例

会元遗传可对指定变异位点，通过查询本地数据库、相关人群基因数据库、疾病特异性数据库、研究文献报道等收录信息，依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，结合提供的受检者临床表型信息进行致病性评估，并出具《基因变异致病性评估报告》，协助临床医生遗传咨询。

一次罕见疑难病线上MDT遗传咨询

适合会元遗传MDT的病例：1. 专科医生推荐的病例；2. 区域联盟中心医院医生推荐的病例；3. 联合遗传门诊推荐的临床诊断不明确的疑似遗传病的病例；4. 基因检测机构推荐的基因诊断不明确的疑似遗传病的病例；5. 产前诊断/生殖中心建议的基因诊断结果为临床意义未明的病例；6. 其他渠道推荐MDT的病例。

遗传咨询病例分享 | 一例孕期骨骼发育异常胎儿遗传咨询

孕期检查胎儿异常、怀疑有遗传因素的病例，建议在家属知情同意情况下，引产时联合产科、新生儿科、儿科等对胎儿行胎儿医学检查，包括临床病理、体检、解剖等，留存胎儿生物组织样本、影像学资料，为后期明确病因、指导家庭再生育做好准备。

遗传咨询病例分享 |一例不良产史患者生育咨询指导

通过此病例提示我们，探究不明原因流产、死产病因，获得明确结果的，可帮助家庭生育指导，降低再发风险。