第10期 OMIM数据库更新简报（2025/09）——每月更新中

OMIM数据库在线收集全球科研人员对各种遗传性疾病的研究结果及科研进展，实时更新信息并不断增加新条目......

遗传咨询的“老兵”和“守望者”：黄尚志 | 2021年金蜗牛奖“年度致敬人物”

由黄教授发起成立的“会元遗传”，以服务基层、扎根基层为出发点，赋能于广大基层医疗机构和医生，通过培训、参与临床实践等措施...

职业技能 | 出生缺陷防控咨询师可以报名考试啦

出生缺陷防控咨询师是2020年2月25日，人力资源社会保障部与市场监管总局、国家统计局联合向社会发布的16个新职业之一。我国近年修订完成《中华人民共和国职业分类大典(2022年版)》，净增了158个新职业，同时首次标注了97个数字职业。出生缺陷防控咨询师正式被写入《职业分类大典》，成为国家认可的新职业。

微光成炬：从SMA患者到出生缺陷"拆弹人"

在2025年2月28日国际罕见病日即将到来之际，会元遗传分享来自任二娟学员的充满生命韧性的自述。她是一位罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，以轮椅为翼，用医学知识作灯，在疾病与梦想的博弈中走出了一条令人动容的生命之路——从北大医学部八年制课程自学者，到医学科普创作者，再通过在会元遗传的学习考取了出生缺陷防控咨询师，她将个体的病痛淬炼成守护生命的铠甲。

遗传咨询病例分享 |一例不良产史患者生育咨询指导

通过此病例提示我们，探究不明原因流产、死产病因，获得明确结果的，可帮助家庭生育指导，降低再发风险。

遗传咨询病例分享 | 一例孕期骨骼发育异常胎儿遗传咨询

孕期检查胎儿异常、怀疑有遗传因素的病例，建议在家属知情同意情况下，引产时联合产科、新生儿科、儿科等对胎儿行胎儿医学检查，包括临床病理、体检、解剖等，留存胎儿生物组织样本、影像学资料，为后期明确病因、指导家庭再生育做好准备。