【编者按】在2025年2月28日国际罕见病日即将到来之际，会元遗传分享来自任二娟学员的充满生命韧性的自述。她是一位罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，以轮椅为翼，用医学知识作灯，在疾病与梦想的博弈中走出了一条令人动容的生命之路——从北大医学部八年制课程自学者，到医学科普创作者，再通过在会元遗传的学习考取了出生缺陷防控咨询师，她将个体的病痛淬炼成守护生命的铠甲。

这位特殊学员用亲身经历诠释：生命或许脆弱，但生命关怀的力量可以无比强大。愿这份在轮椅上升腾的生命之光，能唤醒更多人对罕见病群体的关注，对出生缺陷三级预防体系的重视，让我们共同点亮中国无"陷"未来的希望灯塔。

生命色彩的光芒从“医”开始

从出生那一刻起，上天就赋予了我一个特殊的身份——脊髓性肌萎缩症（SMA），注定我要以一种独特的方式去生活。随着病情的进展，我的身体力量逐渐下降，在7岁时完全丧失了行走能力，要终身以轮椅为伴。我无法抗拒疾病，但我坚信每个人都是一个独特的生命，有自己的价值所在，就像是一盏小灯，即便光芒微弱，也能为黑暗的角落送去一丝光亮。

“我热爱医学知识，学医是我最大的梦想，不仅是热爱，更希望能够用自己的所学去帮助每一个受疾病困扰的人，希望用我的微光能够照亮他们的人生。”

自学医学之路

2011年，在北京大学医学部的老师和同学们热情有爱的帮助下，我按照北京大学医学部临床8年制课程开始自学，多年来在各位老师和同学的帮助与指导下我顺利完成了全部医学课程学习。在这个过程中，我收获的远不止是医学知识，更是让我真切感受到，人间处处洋溢着温暖与感动，这份温暖成为了我不断奋进的动力。

医学编辑工作

2018年，我从事了自己热爱的医学编辑工作，在工作中我得到了全方位的锻炼，对医学知识也有了更深的理解。工作期间，我将所学所思倾注于医学科普内容的创作中，精心打磨出一篇篇兼具科学性与通俗性的科普作品，希望可以提升大众的健康意识。我深知，这些科普内容不仅是信息的传递，更是健康意识的火种，我期望通过它们，在大众心中播下重视健康的种子，让更多人能以科学的眼光审视健康，防患于未然，为大家的健康生活之路添砖加瓦。

出生缺陷防控咨询师

当我了解到“出生缺陷防控咨询师”这个职业后，深感其重要。出生缺陷是指婴儿出生前在母体中就出现了发育异常，包括结构畸形、生理功能异常，严重者不仅会面临终身残疾，甚至可能在生命之初就被无情地夺走生命。

在中国，每年有5.6%的新生儿会发生出生缺陷

每200名新生儿中就有3~4例是出生缺陷

在这冰冷的数字背后，是一个个鲜活的生命，他们深陷痛苦的泥沼，承受着难以言说的煎熬。

革命精神激励

出生缺陷不仅影响个人的健康成长，还关乎每个家庭的幸福与社会的发展。预防和控制出生缺陷，是我们每个人义不容辞的责任。我希望用自身所学、所能为降低出生缺陷奉献一份力量，愿每一个新生命都能茁壮成长。

于是在2024年12月，我在家人和会元遗传的老师支持和陪同下前往辽宁锦州参加了出生缺陷防控咨询师职业技能等级认定考试。同时，参观了辽沈战役纪念馆，在这里看到了许多英雄的故事，仿佛让我回到了那个战火纷飞的年代，深切感受到了革命先辈英勇无畏的精神，这再次激励着我在人生的道路上，以无畏的勇气和坚定的信念奋勇向前。

考试通过

当得知考试顺利通过的那一刻，激动的心情如汹涌的潮水般将我淹没。这场考试不仅是知识的检验，更让我对生命的脆弱与珍贵有了深刻的感悟。

呼吁行动

我坚信，随着时代的发展，出生缺陷防控咨询师这个职业，定会受到社会各界越来越多的关注。让我们携手共进，凝聚力量，共同营造一个中国无 “陷” 的美好未来，为每一个新生命的健康诞生保驾护航 。

出生缺陷防控咨询师介绍

职业发布:

2020年2月25日，由国家人力资源社会保障部与市场监管总局、国家统计局联合向社会发布的16个新职业之一。

职业定义:

从事出生缺陷防控宣传、教育、咨询、指导以及提供出生缺陷发生风险的循证信息、遗传咨询、解决方案建议、防控管理服务及康复咨询的人员。

如何成为出生缺陷防控咨询师?

一、取得相关专业的学历或从事一定年限相关职业的工作。

二、报名参加职业技能等级评价鉴定机构考评。

三、通过技能等级认定考试取得职业技能等级证书。