4月26日会元遗传为一个遗传病大家系做了线上MDT（Multi-DisciplinaryTreatment，多学科会诊）。这是一个可追溯4代的大家系，遗传模式不符合常染色体显性或者隐性、X-连锁和线粒体母系遗传，主要表现为自幼智力发育迟缓、癫痫、肌张力障碍，家系内患者存在表型变异。这个家系的一位健康成员为了避免生育患病后代，辗转多家医院咨询，做过多次基因检测，依然未得到明确结论，于4月9日挂号中日友好医院顾卫红医生的专病门诊，希望顾大夫能够帮助找到家族疾病的病因。

  鉴于这个家系的遗传模式和患者的临床表现比较复杂，需要神经内科、儿科、遗传科专家与基因检测机构数据分析人员参与分析表型和基因数据并进行会诊讨论，顾大夫建议咨询者申请会元遗传MDT会诊，帮助家系明确疾病诊断及指导育龄成员生育。

  接到MDT会诊申请，会元遗传工作人员第一时间与咨询者取得了联系，经过多次反复细致的沟通，收集梳理了咨询者家系多名患者既往就诊的病历资料，最终形成完整的MDT会诊病历。根据咨询者咨询诉求和主诊医生意见，会元遗传邀请四位专家和两家为受检者提供过基因检测的机构数据分析人员与顾大夫一起开展了远程线上MDT会诊。

  MDT会诊在预约时间准时开始，第一个环节为会诊专家听取病例介绍并对咨询者进行了线上问询确证，第二个环节为专业人员针对病例临床表型和基因数据进行分析讨论（咨询者退出会议室）。经过充分讨论，最终一致认为该家系可能存在8号染色体和14号染色体末端平衡易位，导致后代出现染色体不平衡改变致病，建议通过FISH或高分辨染色体核型分析等遗传学检测明确诊断。

  MDT会诊后，会元遗传团队整理《MDT会诊记录》，及时向咨询者反馈会诊专家意见，为该家系进行临床诊断提供就医指导和就诊绿色通道。

  从MDT前收集整理家系病历资料，到组织邀请到来自不同机构的会诊专家和基因检测机构数据分析人员参与会诊的多学科有序连接融合，最终为咨询者家系提供了明确诊断建议、精准的就医信息和就诊绿色通道及随访，会元遗传MDT会诊得到了会诊专家和参会机构，特别是患者的赞许，大家一致认为会元遗传提供的MDT会诊服务预约便捷，流程规范，专业严谨，闭环管理，为解决疑难病和罕见病诊断增添了一种可行方式。

本次会诊专家

主诊医师

顾卫红 教授  中日友好医院     神经遗传

会诊专家

黄尚志 教授  北京协和医学院   医学遗传

潘虹 教授  北京大学第一医院 产前诊断中心

王静敏 教授  北京大学第一医院 小儿神经内科

刘雅萍 教授  北京协和医学院   医学遗传

基因检测机构

华大基因、金准基因

适合会元遗传MDT的病例

1. 专科医生推荐的病例；

2. 区域联盟中心医院医生推荐的病例；

3. 联合遗传门诊推荐的临床诊断不明确的疑似遗传病的病例；

4. 基因检测机构推荐的基因诊断不明确的疑似遗传病的病例；

5. 产前诊断/生殖中心建议的基因诊断结果为临床意义未明的病例；

6. 其他渠道推荐MDT的病例。

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咨询电话：400-901-8869（工作日9:00-17:00）