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会元遗传专家
委员会成员

黄尚志 教授
北京协和医学院 会元遗传发起人

  • 北京协和医学院研究员、博士生导师
  • 医学遗传学家
  • 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士生导师，1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号;
  • 1984-1986年，美国Johns Hopkins大学医学院访问学者，对中国人的B地中海贫血基因进行研究，鉴定了中国人的第7个B地中海贫血基因，是中国进行遗传病基因克隆分离的第一人，并采用寡核苷酸探针杂交技术，确定了中国人B地中海贫血基因突变谱;
  • 1986年底回国后先后承担各项科研基金30多项，致力于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究;
  • 自1990年起提供单基因病产前基因诊断总结了“一石四鸟”胎儿样品质控系统；
  • 指导公安系统建立分子法医学(DNA指纹分析)，将第二代DNA标记应用于临床;
  • 在国内率先开展遗传病致病基因的定位克降，先后定位了多个遗传病基因座;
  • 共发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20多部；
  • 作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项;
  • 近年来，致力于罕见病和孤儿产品的政策推动、遗传咨询从业人员的培训和倡导基因检测联盟以推动遗传服务全流程的规范化建设。






刘雅萍 教授
北京协和医院

  • 美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传学及分子生物学博士
  • 研究生导师
  • 国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员
  • 中华医学会罕见病分会第一届委员，中华医学会医学遗传学分会教育与伦理学组委员
  • 北京医学会医学遗传学分会委员
  • 中国医院协会罕见病专业委员会委员
  • 《中国临床案例成果数据库》学委会罕见病学组委员
  • 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会委员
  • 主持并参加多项国家级科研项目
  • 研究方向为复杂单基因病致病基因的鉴定及功能研究
  • 发表多篇SCI论文，参编多部医学遗传学教材


王若光 教授
若光医学中心 首席专家

  • 医学博士，教授，博士生导师。中南大学生物科学与技术学院分子生物学中心
  • 生物学博士后
  • 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会常委
  • 中文人类表型述语（CHPO）专家组成员，顾问委员会专家
  • 湖南省健康服务业协会孕产健康分会常务副主委
  • 《产前遗传病诊断》（第二版）副主编
  • 研究方向及擅长：出生缺陷与产前诊断咨询，表型征象-分子遗传联合分析，遗
  • 传咨询分析与分子诊断。生殖与妇产科方向分子药理学。妇科及生殖内分泌疾
  • 病基础与临床
  • 熟悉分子生物学和医学遗传学，分子病理生理学，分子药理和毒理学，中西医
  • 结合妇产科学，植物学与植物化学、药剂学等





姚宏 教授
重庆医科大学第二附属医院

  • 重庆医科大学第二附属医院妇产科产前诊断中心主任
  • 海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员
  • 中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员
  • 中国健康管理协会妇幼健康管理分会常委
  • 中国医师协会医学遗传学分会产前诊断专业委员会委员
  • 中国医师协会整合医学分会生殖专业委员会常委
  • 从事医学遗传学、产前诊断工作42年，具有医学遗传学与产前诊断丰富的临床与实验经验。
  • 获军队科技进步三等奖一项，重庆市科技进步二等奖一项，校医疗成果四等奖一项，撰写学术论文80余篇(SCI15篇)，主编、参编专著5部





黄昱 教授
北京大学医学部

  • 医学博士，北京大学医学部基础医学院医学遗传学系行政副主任
  • 生化遗传实验室负责人
  • 北京市医学会医学遗传分会委员
  • 北京市医学会罕见病分会委员
  • 中国溶酶体贮积病研究协作组成员
  • Rett病友会，Dravet病友会，Gaucher病友会，肯尼迪病友会，尼曼匹克病友会，Pompe病友会等多个罕见病组织的发起人或医学顾问、重症肌无力协会监事
  • 近年来，长期从事遗传病实验室诊断和临床应用咨询等研究和推广工作
  • 擅长领域：根据受众的具体情况，深入浅出讲解遗传学知识；理解患者及家属的心理和医学需求，善于疏导和引导到科学和乐观的轨道上；广泛联系各方资源，为患者和家庭提供全方位的资讯





闫有圣 教授
北京妇产医院

  • 北京协和医学院遗传学博士
  • 国家卫生健康委科学技术研究所博士后
  • 现任首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心主任医师
  • 中国中西医结合学会检验专委会出生缺陷委员会副主任委员
  • 中国优生科学协会医学遗传学专业委员会委员
  • 从事临床遗传咨询及基因诊断和产前诊断工作10余年，擅长单基因遗传病的遗传咨询，基因检测报告的解读，临床产前筛查和产前诊断
  • 作为课题骨干参与“十三五重大研发计划项目”2项，主持省自然科学基金1项，参与完成科研项目6项
  • 出版专著1部，发表SCI论文10余篇，核心期刊论文50余篇






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