第10期 OMIM数据库更新简报(2025/09)——每月更新中
OMIM数据库在线收集全球科研人员对各种遗传性疾病的研究结果及科研进展,实时更新信息并不断增加新条目。
会元遗传黄尚志教授带领相关专家团队按月对OMIM数据库中新增分子机制明确的表型描述(#)条目(即新基因)进行整理与翻译,为临床医生,出生缺陷防控咨询等遗传咨询相关工作人员及时了解OMIM 的更新提供准确的信息参考。
若基因检测报告中存在与下列新增条目"基因符号"相同的基因,或症状表现与"表型描述"中提及的特征表型相似但尚未明确诊断的患者及家庭,建议及时前往遗传专科门诊进行遗传咨询。
想及时了解新基因信息,扫描下方二维码关注“会元遗传咨询”公众号,每月跟踪更新OMIM数据库。