会元遗传

会元遗传

让不同的生命同样精彩！

黄尚志教授

北京协和医学院研究员、博士生导师

医学遗传学家

中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士生导师，1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号;

1984-1986年，美国Johns Hopkins大学医学院访问学者，对中国人的B地中海贫血基因进行研究，鉴定了中国人的第7个B地中海贫血基因，是中国进行遗传病基因克隆分离的第一人，并采用寡核苷酸探针杂交技术，确定了中国人B地中海贫血基因突变谱;

1986年底回国后先后承担各项科研基金30多项，致力于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究;

自1990年起提供单基因病产前基因诊断总结了“一石四鸟”胎儿样品质控系统；

指导公安系统建立分子法医学(DNA指纹分析)，将第二代DNA标记应用于临床;

在国内率先开展遗传病致病基因的定位克降，先后定位了多个遗传病基因座;

共发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20多部；

作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项;

近年来，致力于罕见病和孤儿产品的政策推动、遗传咨询从业人员的培训和倡导基因检测联盟以推动遗传服务全流程的规范化建设。