黄尚志教授从1979年投身于遗传病领域，致力于遗传病的基因诊断技术的研究，先后建立了近40种不同遗传病的基因诊断，并随时转化到产前诊断的服务中。因为他们团队的开创性工作，2004年参与了北京协和医院产前诊断中心的组建。

同时，他还参与卫生部《母婴保健法》实施细则的制定，参与苯丙酮尿症（PKU）的新生儿筛查活动，先后到广西、浙江和新疆推广PKU筛查试剂盒，1996年参与中日友好医院喻唯民教授组织的PKU家长联谊会，2002年支持朱常青组建的中国第一个病友组织上海MDAChina的病友会。2008年与黄如方、王奕鸥结识，成为瓷娃娃的志愿者和顾问，参与溶酶体贮积病的治疗研究，与顾学范教授一起主编《溶酶体贮积病研究通讯》；2009年开始关注罕见病，对这个群体有着不一般的责任和情感，参与了中国国际医药交流中心组织的孤儿药政策研究，撰写了中国遗传病服务的现状的报告，作为孤儿药政策研究的医学篇，先后作为专家参与伊米苷酶和科望在中国上市的评审。

罕见病药物的可及，是横亘中国罕见病患者面前最大的困难。站在黄教授的角度，这并不是全部问题的关键，对于罕见病，要从“诊”、“疗”、“费”三个层面上解决，即：诊断、治疗（包括药品、特食、辅具、康复和检测）及费用。

在过去40多年来，黄教授致力于罕见遗传病相关基因诊断研究，先后承担国家和卫生部各项科研基金30多项，推动了中国医学遗传学分子学科建设，在国内率先开展遗传病致病基因的分子克隆，致力于遗传性疾病相关基因突变分析、基因诊断和产前诊断方法的研究。发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20部。作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项，1997年获人事部“有突出贡献中青年专家”称号，是国内从事遗传病基因诊断、产前诊断和遗传咨询时间最早、持续最长的专家之一。他自称是：“一位老兵、一个承递者、践行者、传道者、批评者、志愿者和守望者”。

为了感谢黄教授在罕见病领域的贡献及付出，2021年首届“金蜗牛奖”向其颁发“年度致敬人物”奖。

黄教授长期致力于遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究，提供数十种遗传病的临床基因诊断和产前基因诊断服务。在异常血红蛋白、β地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果，创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序和质量控制体系。从事疾病相关基因的定位和克隆，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫血基因（-29 A→G）；分离获得一个新的锌指蛋白基因ZNF333。

黄尚志教授牵头、华大推动下倡议成立的“基因检测联盟”，与来自全国百余家机构的200余位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题，共同编纂了《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》，确定了基因检测全流程规范，以推进基因检测行业的健康有序发展。

由黄教授发起成立的“会元遗传”，以服务基层、扎根基层为出发点，赋能于广大基层医疗机构和医生，通过培训、参与临床实践等措施，为遗传病患者及家庭提供优质规范便捷的遗传咨询服务。让所有的夫妇“愿生、能生、生好”。

罕见病患者群体的“守护者”

2016年，黄尚志教授支持同仁组建北京福佑龙惠遗传病诊所，以遗传代谢病为特色，借助最全面最先进的检测技术，包括特殊生化、基因和染色体的检测等手段，集诊断、咨询、制药和治疗于一体，为遗传病患者提供服务。诊所的串联质谱实验室是国内唯一一家连续8年得到美国疾病控制中心管理认证的实验室，出具的检验报告更是具有国内最高的可信度，可以直接被美国等国医生直接采用。

黄教授在过去的四十多年，不仅潜心做科研，更是积极参与患者社群的工作，为数不清的患者组织开展医学服务、医学讲座，参与各类社会倡导活动，始终和患者群体站在一起，为患者发声，为行业发展发声。